بزرگنمایی:

به گزارش تبسم مهر مریم رفعتی،با عنوان این مطلب که در تشخیص به دنبال یک بیماری یا معلولیت خاص هستیم تا بتوانیم درمان آن را انجام دهیم، گفت: در غربالگری، بعد جمعیتی یک بیماری شایع که قابل پیشگیری است، مورد ارزیابی قرار می گیرد.

این متخصص ژنتیک افزود: به عنوان مثال، می توان به بیماری سندروم دان به عنوان یک بیماری شایع دوران بارداری اشاره کرد که غربالگری برای پیشگیری از آن انجام می شود.

وی با عنوان این مطلب که با ناباروری در هر دو گروه زوجین مواجه هستیم، ادامه داد: متاسفانه زوجین زیادی هستند که می توانند بچه دار شوند، اما نگران هستند که بچه آنها معلول یا مبتلا به بیماری باشد. چون بچه اول آنها معلول یا مبتلا به بیماری بوده، در نتیجه برای داشتن بچه دوم اقدام نمی کنند.

رفعتی تاکید کرد: از همین رو، اول مشکل ژنتیکی را برای این زوجین تشخیص می دهیم و بعد از شناخت علت ایجاد عارضه برای فرزند اول آنها، راهکارهای پیشگیری را ارائه می دهیم.

این متخصص ژنتیک افزود: این قبیل زوجین که فرزند اول یا بردار و خواهر آنها دچار معلولیت بوده یا بیماری شدید داشته اند، از ترس تکرار معلولیت یا بیماری شدید، برای بچه دار شدن اقدام نمی کنند که این زوجین را نباید در لیست زوجین نابارور قرار داد.

وی اظهار داشت: در حال حاضر می توان با استفاده از تکنیک های جدید که برای تشخیص علت های ژنتیکی کاربرد دارند، می توان زوجین را از این نگرانی دور ساخت و کمک کرد طعم داشتن بچه دوم و سوم را بچشند.

عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا، به تکنیک «نسل جدید تعیین توالی» اشاره کرد و افزود: با استفاده از این تکنیک، همه ژن های انسان در یک نوبت مورد آزمایش قرار می گیرد و می تواند تعیین توالی کند.

رفعتی با اشاره به اینکه استفاده از این تکنیک چند سالی است در کشور راه اندازی شده و تا کنون نیز مورد استفاده زوجین قرار گرفته است، گفت: در گذشته امکان بررسی به این شکل نبوده که با یک آزمایش بتوان تعیین توالی کرد، اما حالا با این تکنیک، می توان این آزمایش ژنتیکی را برای یک نوبت انجام داد و متوجه علت ابتلای فرد به نابینایی، ناشنوایی، عقب ماندگی ذهنی و…، شد.

وی افزود: با این تکنیک جدید، در یک نوبت آزمایش می توان بیش از 95 درصد جهش ها را پیدا کرد و به خانواده ها کمک نمود تا بدون نگرانی بچه دار شوند.